Расширенная система неонатального скрининга младенцев в Орловской области функционирует с 2023 года. В прошлом году данную процедуру прошли 4623 новорожденных, что составляет 99,2% от общего числа родившихся.
В ходе обследования были выявлены врождённые заболевания у шести детей. Подтвердился один случай гипотиреоза, фенилкетонурии, нарушения обмена веществ и спинальной мышечной атрофии. Также зафиксировано два случая адреногенитального синдрома.
В первом квартале 2024 года скринингом были охвачены 1126 детей (99,8%). У одного ребёнка диагностирован адреногенитальный синдром, ещё у одного подозревается наследственная болезнь обмена веществ.
Расширенный скрининг проводится в первые дни жизни ребёнка. Специалисты делают безболезненный прокол пятки и берут 8 капель крови, которые отправляются на анализ в НКМЦ и в референс-центр в Москве.